Една майка първоначално е била убедена, че сладката миризма на новороденото ѝ дете идва от храната, сервирана в болницата. Оказало се обаче, че само дни по-късно медицинските изследвания ще разкрият рядко и опасно генетично заболяване.
Меган Попс и съпругът ѝ Девон Дебелак стават родители на малкия Лео през февруари. Веднага след раждането бебето преминава стандартното изследване от петата, което се използва за откриване на различни редки метаболитни, хормонални и генетични проблеми. След изписването от болницата обаче Меган забелязва нещо странно – синът ѝ мирише много сладко, почти като на палачинки и кленов сироп. Първоначално тя не се тревожи и предполага, че миризмата просто е останала по одеялото на бебето от закуската в болничната стая.
Само няколко дни по-късно семейството получава тревожно обаждане от лекарите, които съобщават, че резултатите от първоначалния тест на Лео не са нормални и е необходима повторна проверка. При повторното посещение в болницата се установява отклонение в аминокиселинния му профил. Меган открива, че става въпрос за болест на урината с мирис на кленов сироп (MSUD) – рядко генетично състояние, при което организмът не може да разгражда аминокиселините левцин, изолевцин и валин. Натрупването им в тялото води до специфичната сладка миризма и може да причини сериозни увреждания на нервната система.
Състоянието на Лео е било критично, което налага спешно настаняване в неонатологично интензивно отделение. Бебето е подложено на хемодиализа, за да се изчистят токсичните вещества от кръвта му, и остава в болницата около три седмици. Болестта е изключително опасна, тъй като без навременно лечение може бързо да доведе до метаболитна криза, кома и дори смърт. Според майката му, именно необичайната миризма е помогнала за спасяването на живота му, тъй като е била ключов знак за диагнозата.
В момента животът на Лео е свързан със строг хранителен режим, при който той трябва да избягва месо и млечни продукти, за да контролира приема на белтъчини и да предотврати нови кризи. В бъдеще пред семейството стои и възможността за чернодробна трансплантация. След този шокиращ опит Меган и съпругът ѝ дори изхвърлят целия кленов сироп и продуктите за сладки закуски от дома си, тъй като не могат да гледат на тях по същия начин.
Източник: zajenata.bg
