Даниела Марпъл е на едва 32 години, когато взема едно от най-трудните решения в живота си. След като научава, че е носител на наследствена мутация в гена BRCA1, тя се подлага на превантивни операции, които имат за цел да намалят риска от развитие на рак.
Решението ѝ е изключително лично. Даниела губи майка си от рак на яйчниците, когато е била само на седем години. Години по-късно тя разбира, че самата тя носи мутация, която е свързана с повишен риск от рак на гърдата и яйчниците.
Тя разбира за наличието на мутацията BRCA1 на 23-годишна възраст. Въпреки това избира да отложи операциите, тъй като първо иска да създаде семейство. След като ражда трите си деца и решава, че това е достатъчно, тя предприема следващата стъпка.
През август Даниела се подлага на двустранна мастектомия и гинекологична операция за намаляване на риска. След интервенциите тя започва да споделя процеса на възстановяване си в социалните мрежи. В едно от своите видеа тя дори танцува с поставените след операцията дренове, което събира хиляди реакции и коментари от хора, които я подкрепят.
„Нося гена, който уби майка ми“ – Даниела използва дори черен хумор, за да говори за това тежко решение. Тя обяснява, че за нея най-важното е трите ѝ деца да не преживеят същата загуба, която тя самата е пренесла като малко момиче.
Историята ѝ показва колко силно семейната история може да повлияе върху решенията на човек, когато става въпрос за наследствен риск от рак.
Какво означава мутацията BRCA1? BRCA1 е ген, който има важна роля в защитата на клетките от определени увреждания. Наследствените вредни промени в този ген са свързани с повишен риск от рак на гърдата и яйчниците.
При хора с висок наследствен риск лекарите могат да обсъдят различни стратегии за намаляване на риска. Сред тях са по-интензивно проследяване, генетична консултация и, в определени случаи, превантивни операции.
Националният институт по рака на САЩ посочва, че двустранната профилактична мастектомия може значително да намали риска от рак на гърдата при носителки на вредни BRCA1 или BRCA2 варианти. Отстраняването на яйчниците и маточните тръби също се използва като метод за намаляване на риска от рак на яйчниците при жени с висок наследствен риск.
Това обаче са сериозни и необратими медицински процедури, които могат да имат и странични ефекти. Затова решението се взема индивидуално след консултация със специалисти по генетика, онкология и хирургия.
За Даниела най-важната причина остава една – надеждата, че нейните деца никога няма да изпитат болката от загубата на майка си по начина, по който тя е преживяла загубата на своята.
Източник: zajenata.bg
