Как се откриват гените, отговорни за тежки заболявания, и по какъв начин български специалисти въвеждат иновативни методи, които ускоряват пътя към лечение на наследствени невродегенеративни състояния? Защо учените настояват за по-силни европейски инициативи в тази област? Влизаме зад кулисите на една от най-престижните лаборатории в Европа, за да разберем истината.
Проф. Ивайло Търнев от Клиниката по нервни болести към Александровска болница обяснява, че прегледът често само потвърждава диагнозата, която опитното око на невролога разпознава веднага. Той изследва специфично заболяване от две десетилетия. Пациентите често носят историята на болестта в рода си от поколения, понякога проследима още от времето на Османската империя, когато фамилни връзки са свързвали местни родове с чуждестранни заселници.
„Ние изследвахме родословното дърво на цели фамилии, разпръснати из регионите на Лом, Козлодуй и Оряхово. Чрез църковни архиви успяхме да свържем различните клонове, което беше ключово за генетичното проучване“, споделя проф. Търнев. Тъй като полиневропатията попада в категорията на редките болести, тя често остава извън фокуса на големите фармацевтични компании. Това принуждава българските медици да поемат инициативата и да издирват засегнати семейства в цялата страна.
Откриването на пациентите е едва първата стъпка. Основната работа се извършва от генетиците, като проф. Албена Йорданова от Медицинския университет в София и университета в Антверпен. „С участието на цялото семейство по-лесно стигаме до генетичната причина, а оттам и до търсенето на лечение“, обяснява тя. Кръвните проби се изпращат в Центъра по молекулна неврология в Антверпен, световен лидер в изследванията на дегенеративни неврологични състояния.
В лабораторията процесът е автоматизиран чрез мощни ДНК секвенатори, които разчитат целия генетичен материал на пациента за броени часове. „Това е като да четеш книгата на живота буква по буква, за да откриеш правописните грешки, които причиняват заболяването“, допълва проф. Йорданова. Най-голямото предизвикателство обаче остава разбирането на механизмите, по които тези грешки увреждат клетката. Тук на помощ идва гениално решение – използването на винени мушици (дрозофили).
„Преди около 15 години решихме да създадем модел на периферна невропатия във винена мушица, тъй като тяхната нервна система е изненадващо сходна с човешката“, обяснява професорът. Дрозофилите позволяват резултатите да се получат за седмици, вместо за години. Чрез сложни методи болният ген се вкарва в яйцеклетката на мухата, след което учените наблюдават промените в движението и поведението им. „Ако дадем лекарство и крилата на болната муха се изправят, това е сигнал, че сме на прав път“, казва тя.
За да разберат защо нервите дегенерират, учените използват и стволови клетки, превърнати в нервни. Така те създават „мини-модел“ на пациента в епруветка, където тестват терапии. Оказва се, че проблемът често е в дефектен протеин, който уврежда „енергоцентралите“ на клетката – митохондриите. Въпреки успехите, финансирането остава несигурно. Според евродепутата Кристиян Вигенин е необходима сериозна политическа подкрепа, тъй като липсват финансови стимули за разработка на лекарства за малък брой пациенти. ЕС се стреми да реши това чрез мрежи за обмен на данни и програми като „Хоризонт Европа“.
В крайна сметка, българските учени вече разполагат с биобанка с генетичен материал, съхраняван в течен азот. Това е залог за бъдещето – когато за даден пациент се появи шанс за лечение, материалът ще бъде „съживен“ и анализиран, давайки надежда за справяне с болести, които доскоро бяха смятани за нелечими.
Източник: dnesplus.bg
